La prueba médica que acabaría con el síndrome de Down

Por Reynaldo Mena

Ahora, una prueba no invasiva de alta exactitud que permite identificar esta condición en las primeras etapas del embarazo despertó un debate en Reino Unido, ya que podría llevar a aún más abortos y, en un futuro, a su virtual desaparición.

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Dallas, TX.- El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. 

Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre. Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
Como consecuencia, su desarrollo es diferente y presentan niveles variables de dificultad de aprendizaje. Además es común que tengan complicaciones médicas tales como problemas de audición, tiroides, intestino y corazón. La Organización Mundial de la Salud (OMS), estima que uno de cada 1.000 o 1.100 bebés nacen con síndrome de Down en todo el mundo.
En Reino Unido hay unos 750 nacimientos por año y se calcula que unas 40.000 personas viven allí con esta enfermedad genética. El 90% de los británicos deciden abortar cuando se enteran de que su hijo tiene esta enfermedad genética. Ahora que será posible saberlo con 99% de efectividad, hay quienes temen que más padres elijan esa opción.
Ahora, una prueba no invasiva de alta exactitud que permite identificar esta condición en las primeras etapas del embarazo despertó un debate en Reino Unido, ya que podría llevar a aún más abortos y, en un futuro, a su virtual desaparición. Pero hay quienes quieren evitar que el síndrome de Down sea erradicado.
Hasta ahora el Servicio Nacional de Salud de Reino Unido ofrecía a todas las mujeres embarazadas unas pruebas que permitían detectar si el feto tenía la condición con un 85 a 90% de exactitud. Sin embargo, 2,5% de los resultados eran falsos positivos.
Existen otras pruebas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidad coriónica, que pueden determinar con exactitud la presencia de la copia extra del cromosoma 21. El problema es que ambos estudios son invasivos, es decir, se usa una aguja para tomar una muestra del fluido que envuelve al bebé o las células de la placenta. Esto presenta un riesgo de aborto espontáneo, algo que no todas las mujeres están dispuestas a correr.

Los nuevos estudios:
En este contexto es que el examen de sangre prenatal no invasivo (NIPT, por su sigla en inglés) despierta tanta esperanza como controversia.
Reino Unido anunció que esta prueba, ya disponible en unas 100 naciones del mundo, pronto será ofrecida a todas las mujeres en el país como un segundo paso dentro del proceso de monitoreo.
El NIPT tiene una exactitud del 99% y no presenta riesgos de aborto espontáneo. Por ende, se evitarían los falsos positivos y se reducirían sustancialmente las pruebas invasivas.
En Islandia, actualmente casi todas las embarazadas se hacen pruebas de síndrome de Down y casi 100% de las mujeres con diagnóstico positivo optan por abortar.

arnoby@elhispanonews.com

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